Enfermedad de Darier segmentaria / Segmental Darier's Disease

Presentamos el caso de una paciente de 34 años de edad, quien consultó por una dermatosis de reciente aparición, con lesiones papulosas de color pardovioláceo y superficie queratósica localizadas en flanco izquierdo. Al realizar el estudio histopatológico se comprueba la sospecha clínica de enfermedad de Darier. Debido a la distribución circunscripta de las lesiones, se la ha denominado enfermedad de Darier segmentaria o localizada. Desde sus primeras descripcines, diferentes autores plantearon una gran dificultad diagnóstica con esta enfermedad, pues no difiere clínica e histopatologicamente den nevo epidérmico disqueratósico acantolítico. La presencia de signos típicos de enfermedad de Darier en pacientes con lesiones localizadas, sumada a descubrimientos recientes en el campo de la genética, donde se revela la presencia de una mutación en el gen ATP2A2 en la piel comprometida por enfermedad de Darier clásica, y no en los pacientes con nevo epidérmico disqueratósico acantolítico, sustentarían el diagnóstico de enfermedad de Darier localizada.

Elastolisis de la dermis media: a propósito de una caso / Elastolisis half of the dermis: about one case

Describimos al cuadro clínico de una paciente que presenta lesiones circunscriptas con aspecto de piel envejecida, localizadas en tronco. El estudio histopatológico muestra ausencia de fibras elásticas en una banda que compromete la dermis reticular alta. El término elastolisis se utiliza para definir la disminución o ausencia de las fibras elásticas. Las enfermedades elastolíticas pueden ser localizadas o generalizadas, congénitas o adquiridas, con o sin manifestaciones sistémicas. La elastolisis de la dermis media es una afección rara, adquirida, idiopática y sin compromiso extracutáneo. Los hallazgos histológicos son patognomónicos, observándose ausencia de tejido elástico en una banda que compromete la porción media de la dermis.

Púrpura localizada: manifestación cutánea de amiloidosis sistémica primaria / Localized purpura: cutaneous manifestation of primary cutaneous amyloidosis

Presentamos el caso de un paciente con amiloidosis sistémica primaria que presentaba las manifestaciones cutáneas características. El paciente tenía lesiones purpúricas en región periorbitaria y tronco. En este caso se asoció a una paraproteinemia no mieloma. Destacamos la importancia de las lesiones cutáneas en el diagnóstico de la amiloidosis sistémica primaria dado que son fáciles de reconocer. Además, su presencia permite sospechar la amiloidosis sistémica, la cual se puede confirmar mediante la biopsia cutánea de dichas lesiones

Púrpura localizada: manifestación cutánea de amiloidosis sistémica primaria / Localized purpura: cutaneous manifestation of primary cutaneous amyloidosis

Presentamos el caso de un paciente con amiloidosis sistémica primaria que presentaba las manifestaciones cutáneas características. El paciente tenía lesiones purpúricas en región periorbitaria y tronco. En este caso se asoció a una paraproteinemia no mieloma. Destacamos la importancia de las lesiones cutáneas en el diagnóstico de la amiloidosis sistémica primaria dado que son fáciles de reconocer. Además, su presencia permite sospechar la amiloidosis sistémica, la cual se puede confirmar mediante la biopsia cutánea de dichas lesiones (AU)

Esclerosis tuberosa: a propósito de un caso con compromiso multisistémico y evolución fatal / Tuberous sclerosis: case report with multisystemic involvement and fatal outcome

Presentamos una paciente de 45 años, con lesiones cutaneas características de esclerosis tuberosa: maculas hipopigmentadas en el tronco, angiofibromas solitarios en la cara, un angiofibroma en placa en la frente y un nevo conectivo en la espalda. También presenta compromiso neurológico: epilepsia, calcificaciones periventriculares y nódulos subependimarios sin déficit cognitivo, compromiso pulmonar: linfangiomiomatosis, alteraciones oftalmológicas: hamartomas retinianos, y manifestaciones renales: angiomiolipomas y quistes renales múltiples. Destacamos el importante compromiso multisistémico de este caso y la rareza de la linfangiomiomatosis, motivo por el cual el pronóstico de la enfermedad empeora. A pesar de ello, y en contra de lo esperado, la paciente sobrevive hasta los 45 años y finalmente fallece por complicaciones propias de su patología de base

Esclerosis tuberosa: a propósito de un caso con compromiso multisistémico y evolución fatal / Tuberous sclerosis: case report with multisystemic involvement and fatal outcome

Presentamos una paciente de 45 años, con lesiones cutaneas características de esclerosis tuberosa: maculas hipopigmentadas en el tronco, angiofibromas solitarios en la cara, un angiofibroma en placa en la frente y un nevo conectivo en la espalda. También presenta compromiso neurológico: epilepsia, calcificaciones periventriculares y nódulos subependimarios sin déficit cognitivo, compromiso pulmonar: linfangiomiomatosis, alteraciones oftalmológicas: hamartomas retinianos, y manifestaciones renales: angiomiolipomas y quistes renales múltiples. Destacamos el importante compromiso multisistémico de este caso y la rareza de la linfangiomiomatosis, motivo por el cual el pronóstico de la enfermedad empeora. A pesar de ello, y en contra de lo esperado, la paciente sobrevive hasta los 45 años y finalmente fallece por complicaciones propias de su patología de base (AU)

Adult purpura fulminans associated with staphylococcal infection and administration of colony-stimulating factors.

Purpura fulminans (PF) is a rare syndrome of progressive haemorragic necrosis due to disseminated intravascular coagulation (DIC) and dermal vascular thrombosis leading to purpura and tissue necrosis. PF is more often associated with either a benign infection or a severe sepsis. Rarely, it has been related to drug intake. We report the case of a 24-year-old female patient who suffered from staphylococcal sepsis and pancytopenia, for which she was treated with antibiotics, granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) and granulocyte/macrophage CSF (GM-CSF). Two days after the last GM-CSF dose, she developed widespread necrotic plaques with erythematous borders and purpura in the breast, arms and legs. Coagulation tests indicated DIC and a skin biopsy showed fibrin thrombi in the superficial dermal vessels. The patient totally recovered after removal of the necrotic tissues and application of skin autografts. Although staphylococcal infection was most probably involved in the development of PF, a role of CSF cannot be excluded in this case.

Presentación de tres casos de espiroadenoma ecrino múltiple, uno con transformación maligna / Multiple eccrine spiradenoma: report of three cases, one with malignant transformation

El espiroadenoma ecrino es un tumor benigno, infrecuente, que se desarrolla a partir de la porción secretante y ductal de la glándula sudorípara ecrina, presentándose habitualmente como un nódulo único intradérmico de consistencia firme, localizado en tronco. Las formas gigantes, ulceradas o congénitas son raras siendo la histopatología de estos casos similar a las formas solitarias. La transformación maligna de este tumor es infrecuente, denominándoselo espiroadenocarcinoma, debiendo ser sospechado clínicamente cuando estos tumores presentan rápido crecimiento, dolor, cambios de coloración, ulceración o aparición de nuevas lesiones. No existe prevalencia sobre sexo ni edad, ni relación con la multiplicidad. Presentamos tres casos de espiroadenoma ecrino múltiple, uno de ellos con transformación maligna

Presentación de tres casos de espiroadenoma ecrino múltiple, uno con transformación maligna / Multiple eccrine spiradenoma: report of three cases, one with malignant transformation

El espiroadenoma ecrino es un tumor benigno, infrecuente, que se desarrolla a partir de la porción secretante y ductal de la glándula sudorípara ecrina, presentándose habitualmente como un nódulo único intradérmico de consistencia firme, localizado en tronco. Las formas gigantes, ulceradas o congénitas son raras siendo la histopatología de estos casos similar a las formas solitarias. La transformación maligna de este tumor es infrecuente, denominándoselo espiroadenocarcinoma, debiendo ser sospechado clínicamente cuando estos tumores presentan rápido crecimiento, dolor, cambios de coloración, ulceración o aparición de nuevas lesiones. No existe prevalencia sobre sexo ni edad, ni relación con la multiplicidad. Presentamos tres casos de espiroadenoma ecrino múltiple, uno de ellos con transformación maligna (AU)

Citomegalovirosis cutánea en un paciente con SIDA / Cutaneous cytomegalovirus infection in an AIDS patient

Presentamos un paciente con SIDA, de sexo masculino y 43 años de edad, con una úlcera localizada en el cuerpo de pene de 6 meses de evolución. En el estudio histopatológico se observó la presencia de células con numerosas inclusiones intracitoplasmáticas irregulares y basofílicas y en las células endoteliales inclusiones intranucleares prominentes, redondeadas,rodeadas de un halo claro. Esto permitió llegar al diagnóstico de lesión ulcerosa crónica vinculable a infección por citomegalovirus. Se consideran además, en este artículo, otros métodos diagnósticos, así como la terapéutica de la entidad

Citomegalovirosis cutánea en un paciente con SIDA / Cutaneous cytomegalovirus infection in an AIDS patient

Presentamos un paciente con SIDA, de sexo masculino y 43 años de edad, con una úlcera localizada en el cuerpo de pene de 6 meses de evolución. En el estudio histopatológico se observó la presencia de células con numerosas inclusiones intracitoplasmáticas irregulares y basofílicas y en las células endoteliales inclusiones intranucleares prominentes, redondeadas,rodeadas de un halo claro. Esto permitió llegar al diagnóstico de lesión ulcerosa crónica vinculable a infección por citomegalovirus. Se consideran además, en este artículo, otros métodos diagnósticos, así como la terapéutica de la entidad(AU)

Angioqueratoma corporis diffusum por deficiencia de Alfa Galactosidasa "A" / Angiokeratoma corporis diffusum due to alpha-galactosidase \"A\" defficiency

Se comunica el caso de un paciente de sexo masculino de 24 años de edad, que presenta angioqueratomas múltiples en todo el tegumento y mucosas, con afectación oftalmológica típica. Se realizó ultramicroscopía de una lesión de piel, donde pudieron verse inclusiones citoplasmáticas en células endoteliales, fibroblastos, células periteliales y perineurales. Bioquímicamente se comprobó la deficiencia enzimática en plasma de la * galactosidasa "A". Se realiza una revisión histórica y se consideran además los aspectos clínicos, histopatológicos, ultramicroscópicos y enzimáticos, como así los distintos diagnósticos diferenciales. También se dan algunas pautas terapéuticas novedosas y otras paliativas. Para finalizar, sugerimos el estudio genético de los familiares directos del paciente para detectar posibles futuros casos y poder brindarles consejo genético adecuado

Angioqueratoma corporis diffusum por deficiencia de Alfa Galactosidasa "A" / Angiokeratoma corporis diffusum due to alpha-galactosidase "A" defficiency

Se comunica el caso de un paciente de sexo masculino de 24 años de edad, que presenta angioqueratomas múltiples en todo el tegumento y mucosas, con afectación oftalmológica típica. Se realizó ultramicroscopía de una lesión de piel, donde pudieron verse inclusiones citoplasmáticas en células endoteliales, fibroblastos, células periteliales y perineurales. Bioquímicamente se comprobó la deficiencia enzimática en plasma de la * galactosidasa "A". Se realiza una revisión histórica y se consideran además los aspectos clínicos, histopatológicos, ultramicroscópicos y enzimáticos, como así los distintos diagnósticos diferenciales. También se dan algunas pautas terapéuticas novedosas y otras paliativas. Para finalizar, sugerimos el estudio genético de los familiares directos del paciente para detectar posibles futuros casos y poder brindarles consejo genético adecuado

Síndrome de los cabellos impeinables, asociación con Pili torti, seudomoniletrix, Pili atroficans y Heterocromía de los cabellos / The uncombable hair syndrome, association with Pili torti, Pseudomonoletrix, Pili atrophicans and hair heterochromy

El síndrome de los cabellos impeinables es un cuadro de rara observación, caracterizado clínicamente por cabellos difíciles de acomodar por el peinado y estructuralmente porque esos cabellos tienen un canal longitudinal (pili canaliculi) bien demostrable en los estudios con microscopía electrónica de barrido. En el presente trabajo se comunican dos observaciones, un caso aislado y otro familiar. El primero asociaba seudomoniletrix y pili torti. El caso familiar, también con pili torti y además heterocromía del cabello e hipotriquia generalizada. Consideramos de interés estas comunicaciones en lo que hace a la casuística nacional, planteando el diagnóstico diferencial con otras alteraciones pilosas, especialmente con el síndrome del cabello lanoso familiar. (AU)

Síndrome de los cabellos impeinables, asociación con Pili torti, seudomoniletrix, Pili atroficans y Heterocromía de los cabellos / The uncombable hair syndrome, association with Pili torti, Pseudomonoletrix, Pili atrophicans and hair heterochromy

El síndrome de los cabellos impeinables es un cuadro de rara observación, caracterizado clínicamente por cabellos difíciles de acomodar por el peinado y estructuralmente porque esos cabellos tienen un canal longitudinal (pili canaliculi) bien demostrable en los estudios con microscopía electrónica de barrido. En el presente trabajo se comunican dos observaciones, un caso aislado y otro familiar. El primero asociaba seudomoniletrix y pili torti. El caso familiar, también con pili torti y además heterocromía del cabello e hipotriquia generalizada. Consideramos de interés estas comunicaciones en lo que hace a la casuística nacional, planteando el diagnóstico diferencial con otras alteraciones pilosas, especialmente con el síndrome del cabello lanoso familiar.